Услуги
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди
Генетически обусловленная редкая патология нервной системы, сопровождающаяся эндокринными нарушениями. Своим названием обязана американскому неврологу В. Кеннеди, впервые детально описавшему ее в 1968 г. Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Наряду со скапулоперонеальной, дистальной, мономелической, окулофарингеальной мышечной атрофией, в клинической неврологии амиотрофия Кеннеди относится к взрослым формам спинальных амиотрофий. Ее дебют происходит после 40-летнего возраста.
Причины
Генетическим субстратом заболевания является экспансия (увеличение числа повторов) триплета ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин) в гене андрогенного рецептора, локализующемся на участке Хq21-22 длинного плеча Х-хромосомы.
Сцепленное с Х-хромосомой наследование бульбоспинальной амиотрофии обуславливает заболеваемость преимущественно лиц мужского пола. Женщина может заболеть в случае, если она наследует одну дефектную Х-хромосому от матери, а вторую — от отца. Однако у женщин амиотрофия Кеннеди имеет более мягкое течение, тяжелые случаи наблюдаются редко, возможна субклиническая форма.
В цену исследований не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала, выделению ДНК.
| Спинобульбарная мышечная атрофия (синдром Кеннеди) | от 89.98 руб. |
| Спинобульбарная мышечная атрофия (синдром Кеннеди)/для иностранных граждан | от 105.00 руб. |
| Выделение РНК/ДНК из биологического материала, забор букального эпителия, прием и регистрация проб. | от 22.24 руб. |
| Выделение РНК/ДНК из биологического материала, забор букального эпителия, прием и регистрация проб/ для иностранных граждан. | от 40.00 руб. |
