Услуги

•  Дофа-независимая торсионная дистония

Торсионные дистонии представляют собой двигательные расстройства, проявляющиеся непроизвольными, продолжительными мышечными сокращениями, приводящими к вычурным, стереотипным движениям или формированию патологических поз. В зависимости от генетической причины возникновения заболевания, выделяют около 20 моногенных форм дистоний. Эти формы характеризуются сходной клинической симптоматикой и гетерогенностью проявлений. Установление генетической причины развития заболевания позволяет верифицировать клинический диагноз и своевременно начать адекватную терапию.

Одной из наиболее тяжелых форм дистонии, манифестирующей в детском возрасте, является дофа-независимая торсионная дистония. Она характеризуется генерализованной формой заболевания и отсутствием чувствительности к дофа-содержащим препаратам. Причиной развития заболевания является делеция GAG в гене DYT1 (9q34). Генетическое подтверждение диагноза необходимо для назначения своевременного эффективного хирургического лечения.

•  Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона – это тяжелейшее нейродегенеративное заболевание, которое проявляется хореическим гиперкинезом, ригидностью и деменцией. Средний возраст манифестации заболевания составляет 38 лет. Болезнь начинается с личностных и эмоциональных изменений, затем присоединяется постепенное ухудшение памяти и интеллектуальных функций. Психиатрическая симптоматика обычно предшествует развитию неврологических симптомов.

Хорея Гентингтона относится к болезням экспансии, развитие которых обусловлено динамическими мутациями. Сущность динамических мутаций заключается в патологическом увеличении числа копий определенных последовательностей нуклеотидов (CAG) выше порогового значения. При передаче из поколения в поколение число этих повторов может возрастать. Чем выше число этих повторов, тем раньше начало заболевания и тяжелее его течение.

Генетическое подтверждение диагноза требует проведения медико-генетического консультирования семьи, обсуждения вопросов планирования беременности и адекватного выбора пренатальной либо преимплантационной генетической диагностики.

• Спинобульбарная мышечная атрофия (синдром Кеннеди)

Спинальнобульбарная амиотрофия Кеннеди — наследственное заболевание, проявляющееся на 4-5-м десятилетии жизни медленно нарастающей слабостью, фасцикуляциями мышц в проксимальных отделах конечностей, слабостью мимической мускулатуры, дисфагией, дизартрией, атрофией и фасцикуляциями в языке и периоральной мускулатуре. Этим проявлениям нередко сопутствуют дрожание в конечностях, гинекомастия, импотенция, гипогонадизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие, сахарный диабет. Генетическая причина развития заболевания – увеличение числа повторов в гене андрогенового рецептора AR (Xq11–12).

• Шарко-Мари-Тус тип 1А

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус – это наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН). Данное заболевание подразделяют согласно типам наследования, неврологическим изменениям и клиническим симптомам. 70-80% всех случаев патологии составляет 1-й тип — аутосомно-доминантная демиелинизирующая нейропатия. Генетической причиной возникновения 1А типа является дупликация области длиной 1,5 МБ (включая ген РМР22).

• Наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления (ННППС)

Аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся развитием рецидивирующих демиелинизирующих мононевропатий, обусловленных повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению. Генетической причиной развития заболевания в большинстве случаев является делеция области длиной 1,5 МБ (включая ген РМР22) (17p11.2).

В цену исследований не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала, выделению ДНК.