Услуги

9Ген GJB2. мутация 35delG

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (исследование мутации 35delG в гене GJB2)

Ослабление слуховой функции (тугоухость) может быть легкой, средней и тяжелой. При легкой степени тугоухости порог слышимости звуков выше нормы на 50 дБ, при средней – на 50-60 дБ, при тяжелой – более чем на 60-70 дБ.

Чаще всего причиной нейросенсорной тугоухости являются дефекты сенсорно-эпителиальных клеток кортиева органа улитки внутреннего уха. Нарушения, связанные с повреждением преддверно-улиткового нерва или слуховых центров мозга, встречаются нечасто. Общая частота всех форм врожденной нейросенсорной тугоухости – 1:700 новорожденных.

Около 50-60% случаев нейросенсорной тугоухости имеют наследственную природу. Аутосомно-рецессивная форма заболевания встречается в 75% случаев данной генетической патологии и чаще всего обусловлена мутациями в генах белков коннексинов 26 (GJB2), 30 (GJB6) и 31 (GJB3), вклад которых в развитие несиндромальных форм нейросенсорной тугоухости достигает 80%.

В популяции Беларуси наиболее частой является мутация 35delG в гене GJB2, как у пациентов (45,5%), так и среди слышащих людей (частота носительства 5,7%).

В цену исследований не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала, выделению ДНК.