Услуги

Назад к поиску

Скрининг носительства наиболее частых рецессивных мутаций, характерных для жителей Республики Беларусь

Что это такое? Для чего это надо?

Гены — это наследственные структуры, которые имеют свои специфические функции. При возникновении мутаций в гене его функция может нарушиться или прекратиться совсем. Такие изменения проявляются клинически, т.е. приводят к наследственному заболеванию, которое может повторяться в ряде поколений одной семьи.

Каждый ген, выполняющий свою определенную функцию, представлен двумя копиями, унаследованными от матери и отца. Состояние, при котором одна копия гена выполняет «свою работу», обеспечивая нормальную функцию, а вторая копия гена «не работает» по причине возникшей в нем поломки (мутации), называется гетерозиготным носительством по данному конкретному гену.

Чем грозит гетерозиготное носительство рецессивной мутации?

Для самого носителя рецессивной мутации в гетерозиготном состоянии — ничем.

Для двоих супругов-носителей рецессивной мутации в гетерозиготном состоянии в одном и том же гене — грозит риском передачи потомству «не работающей» копии гена от каждого из супругов и 25% риском наследственного заболевания у потомства.

Каждый человек является носителем, в среднем, от 4 до 10 рецессивных мутаций в различных генах.

В Республике Беларусь высока частота носительства рецессивных мутаций в генах таких заболеваний как: фенилкетонурия, частота заболевания в нашей стране 1:6000, муковисцидоз — 1:8000, врожденная дисфункция коры надпочечников — 1:10000-15000, что увеличивает вероятность наличия мутаций в одном и том же гене у обоих супругов и, как следствие, повышает риск наследственного заболевания у потомства.

Больные фенилкетонурией нуждаются в специфическом лечебном питании пожизненно, без специальной диеты развивается умственная отсталость.

Больные муковисцидозом страдают тяжелыми повторяющимися заболеваниями бронхов, легких, тяжелыми кишечными дисфункциями, нуждаются пожизненно в специфической ферментативной и симптоматической терапии.

Больные с врожденной дисфункцией коры надпочечников рождаются с тяжелыми метаболическими нарушениями с возможным летальным исходом в раннем возрасте, нарушением половой дифференциации, нарушением репродуктивной функции, нуждаются пожизненно в заместительной гормональной терапии.

Эти заболевания значительно снижают качество жизни и самих пациентов и членов их семей.

Показания для молекулярно-генетического обследования на носительство наиболее частых рецессивных мутаций следующие:

  • Семьи с отягощенной наследственностью по фенилкетонурии, муковисцидозу, врожденной дисфункции коры надпочечников (адреногенитальному синдрому);
  • Супружеские пары, вступающие в программу вспомогательных репродуктивных технологий;
  • Участники донорских программ (доноры ооцитов, сперматозоидов);
  • Все граждане, желающие знать свой «генетический статус» по данным наследственным заболеваниям.

Что даст определение «генетического статуса»?

Даст возможность предотвратить рождение в семье детей, страдающих наследственным заболеванием, проведя пренатальную (дородовую) диагностику на ранних этапах беременности или преимплантационную диагностику в программах ЭКО (до переноса эмбриона в матку).

В нашей клинике проводится молекулярно-генетическая диагностика носительства наиболее частых рецессивных мутаций:

  • Фенилкетонурия — 2 мутации
  • Муковисцидоз — 3 мутации
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) — 2 мутации
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость — 1 мутация
Назад к поиску

Записаться на прием

    Можем связаться с вами в удобном для вас месенджере

    Даю согласие на хранение и обработку персональных данных