Услуги

Назад к поиску

ЭКО+ПГТ

ПГТ-это одна из разновидностей выявления генетических аномалий у эмбрионов до их переноса в матку. Она заключается в анализе набора хромосом для обнаружения в нем нарушений, которые являются причиной, препятствующей наступлению беременности, а также выявляет некоторые генетические заболевания (например — синдром Патау, Дауна и др.).

Порядок проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) методом сравнительной геномной гибридизации — «24 хромосомы»

Преимплантационное генетическое тестирование методом сравнительной геномной гибридизации (aCGH — array Comparative Genomic Hybridization) — это определение числа хромосом эмбриона (1-22, X и Y).
В зависимости от возраста женщины, параметров спермограммы и других факторов, в циклах ВРТ от 40 до 80 процентов доимплантационных эмбрионов имеют хромосомные аномалии, что может быть причиной неудач ЭКО или самопроизвольных прерываний беременности на раннем сроке. У некоторых супружеских пар все эмбрионы могут иметь хромосомные нарушения.
На сегодняшний день сравнительная геномная гибридизация считается одной из наиболее перспективных технологий для повышения эффективности ЭКО. Использование aCGH при проведении ПГТ повышает процент беременности (до 69,1%) и снижает вероятность самопроизвольных прерываний беременности (до 6,9%).
ПГТ методом aCGH проводится в циклах ВРТ. Метод позволяет анализировать полярные тела, единичные клетки эмбрионов (бластомеры) или клетки трофэктодермы. Минимальное время, необходимое для проведения исследования, — 12 часов.

Этапы проведения ПГТ

Биопсия материала.
Биопсия клеток трофэктодермы проводится на 5 день развития для эмбрионов, достигших стадии бластоцисты с хорошо дифференцированной внутриклеточной массой. Для анализа используется 3-10 клеток трофэктодермы. Большее количество генетического материала положительно влияет на качество анализа по сравнению с анализом единичных бластомеров. Кроме того, на данной стадии развития значительно снижается уровень хромосомного мозаицизма по сравнению с 3-им днем развития. Исследование клеток трофэктодермы данным методом позволяет выявить хромосомный мозаицизм (50% и более).
Поскольку эмбрионы достигают стадии бластоцисты в разное время, и время до эмбриопереноса ограничено, может потребоваться витрификация бластоциста. В таком случае эмбриоперенос осуществляется в следующем цикле после разморозки генетически нормальных бластоцист.

Исходы и осложнения:
— генетический материал клетки может быть не получен или непригоден для анализа в следующих случаях: безъядерный бластомер (5%) и возможность биопсии второй клетки (при малоклеточности эмбриона);потеря клеток (2%); контаминация образца в ходе биопсии (менее 2%)
-в результате проведенной биопсии эмбрионы могут атрезироваться (1-19% в зависимости от стадии развития)
-при необходимости может быть проведена повторная биопсия клеток.

Генетическая диагностика

Включает несколько этапов:
— Подготовка образцов. На данном этапе проводится лизис клеточных оболочек и полногеномная амплификация единичных молекул ДНК. После данного этапа проводится контроль качества амплифицированного материала.
— Мечение образцов образцов специфическими флуорофорами.
— Гибридизация образцов на микрочипах. Микрочипы представляют собой стекла с нанесенными на них ВАС-клонами (около 4000) длиной 150 т.п.о., перекрывающие все хромосомы человека.
— Отмывка стекол в специальных растворах различной температуры.
— Сканирование и анализ результатов.

Исходы и осложнения:
-отсутствие продукта амплификации;
-контаминация образцов.

По результатам исследования рекомендуется перенос эмбрионов с нормальным числом хромосом. Однако при принятии решения о эмбриопереносе учитываются также морфологические характеристики генетически нормальных эмбрионов.

Перенос эмбрионов в полость матки.

Перенос эмбрионов в полость матки осуществляется на стадии бластоцисты в следующем цикле после размораживания.

Исходы и осложнения:
Перенос эмбрионов может быть отменен в следующих случаях:
— если по результатам преимплантационного генетического тестирования у всех эмбрионов будет выявлена хромосомная патология;
— если качество бластоциста после витрификации и последующей разморозки не соответствует критериям для эмбриопереноса.

Недиагностированные эмбрионы в отдельных случаях могут быть перенесены в полость матки (по решению врача и при согласии супругов).

Метод позволяет определить всех хромосом эмбриона. Он не выявляет изменения хромосом, генные мутации, а также полную гаплоидию или полиплоидию (0,2-1,8%).

Назад к поиску

Записаться на прием

    Можем связаться с вами в удобном для вас месенджере

    Даю согласие на хранение и обработку персональных данных