Услуги
Генетические комплексы
Генетический Check-up представляет собой комплекс генетических исследований, который проводится для выявления осложнений при планировании беременности и оценки возможных рисков для потомства.
МИНИМАЛЬНАЯ ПАНЕЛЬ ДЛЯ ОДНОГО включает:
- Кариотипирование
- Исследование на носительство наиболее частых мутаций, характерных для нашего региона. (Муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), несиндромальная нейросенсорная тугоухость(GJB2), врожденная гиперплазия коры надпочечников (CYP21A2) и галактоземия (GALT).
Стоимость: 782,55 руб.
РАСШИРЕННАЯ ПАНЕЛЬ ДЛЯ ЖЕНЩИН включает:
- Кариотипирование
- Исследование на носительство наиболее частых мутаций, характерных для нашего региона.(Муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), несиндромальная нейросенсорная тугоухость(GJB2), врожденная гиперплазия коры надпочечников (CYP21A2) и галактоземия (GALT)
- Исследование гена фактора свертываемости V (мутация Лейдена) и гена протромбина.
Стоимость: 943,22 руб.
РАСШИРЕННАЯ ПАНЕЛЬ ДЛЯ МУЖЧИН включает:
- Кариотипирование
- Исследование на носительство наиболее частых мутаций, характерных для нашего региона.(Муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), несиндромальная нейросенсорная тугоухость(GJB2), врожденная гиперплазия коры надпочечников (CYP21A2) и галактоземия (GALT)
- Определение делеций локуса AZF на Yхромосоме.
Стоимость: 856,34 руб.
К показаниям для проведения кариотипирования относятся:
- привычное невынашивание (2 и более выкидышей или замерших беременностей);
- длительное бесплодие с неустановленной причиной;
- сниженные показатели спермограммы (олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии);
- многочисленные и неудачные попытки ЭКО, ИКСИ;
- планирование ЭКО;
- рождение мертвого ребенка или гибель ребенка на первом году жизни в анамнезе;
- наличие ребенка с хромосомной патологией или множественными врожденными пороками развития (МВПР);
- подозрение на генетические нарушения по внешним признакам (форма и длина пальцев, носа, глаз и прочее);
- аменорея;
Также исследование кариотипа проводится при обследовании доноров генетического материала (яйцеклетки, сперма) и по желанию человека или семейной пары.
Носительство наиболее частых мутаций, характерных для нашего региона.
(Муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), несиндромальная нейросенсорная тугоухость(GJB2), врожденная гиперплазия коры надпочечников (CYP21A2) и галактоземия (GALT).
Данные заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Для развития симптомов необходимо наличие двух копий гена с мутацией. Если у одного из супругов выявлено носительство одной копии гена с мутацией, то необходимо обследование второго супруга. При выявлении носительства мутации одного гена у обоих супругов риск рождения больного ребенка составляет 25%. Таким парам может быть рекомендовано проведение пренатальной и преимплантационной генетической диагностики.