Услуги

Хорея Гентингтона — это хроническое, неуклонно прогрессирующее, наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Болезнь проявляется нарушением речи, памяти и присутствием навязчивых вычурных движений, мешающих выполнять повседневную деятельность. Со временем пациент теряет навыки самообслуживания и нуждается в опеке, то есть инвалидизируется.

Болезнь может начинаться в разном возрасте, но чаще всего симптомы появляются в 30-50 лет и неуклонно прогрессируют. Описаны две основные клинические формы болезни Гентингтона:

• гиперкинетическая, наиболее частая, характеризуется более поздним началом, постепенным прогрессированием хореических гиперкинезов (насильственных избыточных двигательных актов, возникающих помимо воли больного), а также деменцией с замедлением когнитивных функций, снижением критики, депрессией, разнообразными психозами;
• акинетико-ригидная с началом в раннем возрасте (вариант Вестфаля) наблюдается в 5-10 % случаев, характеризуется быстрым нарастанием мышечной слабости, контрактур (ограничением подвижности суставов), нарушениями поведения и психики, эпилепсией, наблюдается при передаче мутантного гена от отца

Причина заболевания — мутация в гене HTT, который отвечает за образование белка гентингтина. Гены — самые маленькие единицы наследственности, которые содержатся в хромосомах. В соматических клетках человека всего одна пара половых хромосом и 22 пары аутосом. Болезнь Гентингтона явлется аутосомно-доминантным заболеванием, то есть мутантный ген расположен в аутосоме и является преобладающим. Это значит, что для развития болезни достаточно унаследовать мутантный ген от одного из родителей.

В цену исследований не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала, выделению ДНК.